先天性孤立肾

先天性孤立肾又称单侧肾不发育、单侧肾缺如，是指一侧肾脏完全缺如，无肾组织的痕迹。本病约占单侧肾脏先天性畸形的1‰，常同时合并其他畸形，如同侧输尿管缺如及膀胱三角区发育不良(89%)、同侧肾上腺缺如(8%)、孤立肾代偿性增生(50%)等。此外，约30%的患者伴有生殖器和其他系统畸形，如阴道缺如、结肠异位等。

(一)流行病学

在正常人群中孤立肾的发病率约为1‰，男性略多于女性，右侧略多于左侧。

(二)病因

本病因胚胎期一侧生肾组织和输尿管芽出现生长紊乱而未能发育，致使对侧只有一个代偿性增大的孤立肾。

(三)病理生理

正常情况下孤立肾不影响健康，不易被发现。当发生疾病或损伤时被检查发现，如果术前未对孤立肾作出诊断，则可能造成严重后果。另外，孤立肾常伴发其他泌尿生殖系统异常，如迷走血管、异位肾、肾旋转不良、尿道下裂、隐睾症、阴道发育不良等，并伴有相应的临床表现。

(四)临床表现

孤立肾功能正常时，可无症状，多为偶然发现。可因合并其他先天性畸形而有相应的症状体征。

(五)检查

1.膀胱镜检查 可见膀胱三角区一侧不发育或不对称。一侧输尿管间嵴平坦，输尿管开口缺如，相应部位常有数条血管呈放射状蜿蜒排列；有的虽可见输尿管开口，但逆行插管受阻。另一侧输尿管开口多在正常位置，也可异位于中线、后尿道或精囊腺。

2.X线检查

(1)尿路平片：一侧肾影缺如，腰大肌阴影增宽，对侧肾影增大。

(2)静脉尿路造影：一侧肾不显影，并可发现孤立肾的其他畸形。

(3)肾动脉造影：一侧肾动脉缺如，实质期显示一侧无肾影，一侧肾影增大。

3.超声检查 仅见单侧肾脏的超声影像。

4.CT、MRI检查 发现一侧肾脏缺如，对侧肾脏增大。

5.放射性核素检查

(1)肾图：一侧呈无功能曲线。

(2)ECT肾动态扫描：一侧肾缺如，对侧肾影像增大。

(六)诊断标准

1.排除先天性肾发育不全、先天性异位肾、肾萎缩及肾脏切除术后改变等。

2.膀胱镜检发现膀胱三角区一侧不发育或不对称，输尿管开口缺如或虽有输尿管开口但逆行插管受阻。

3.静脉尿路造影显示一侧肾盂、肾盏、输尿管不显影，而对侧肾影增大。

4.动脉造影显示一侧肾动脉缺如。

5.B超、CT显示单侧肾脏增大，对侧缺如。

6.ECT肾动态扫描提示一侧肾缺如，对侧肾影像增大。

(七)鉴别诊断

1.肾发育不全 表现为一侧肾脏明显缩小，对侧肾脏代偿性增大。可有高血压表现，膀胱镜检查发现膀胱三角区结构及输尿管开口位置正常。静脉尿路造影可见一侧肾影明显缩小，肾盂肾盏变小，形态正常，对侧肾脏增大。CT、MRI可见一侧肾脏发育不良，对侧肾脏增大。

2.肾萎缩 表现为一侧肾脏缩小，对侧肾脏缩小或代偿增大。多有原发病因如慢性肾小球肾炎、肾损伤、慢性肾盂肾炎等。静脉尿路造影可见单侧或双侧肾脏缩小，肾盂肾盏可变形、移位。如为双侧肾病变，可伴肾功能不全，常伴有高血压表现。

3.先天性融合型异位肾 膀胱镜检查输尿管开口位置正常，静脉尿路造影可见两肾融合影像，并可见各自的输尿管。超声、CT检查有助于鉴别。

4.肾切除术后改变 有明确的肾脏原发疾病病史和手术史，患侧腰腹部有手术瘢痕，易于鉴别。