法洛四联症

一、概述

法洛四联症是联合的先天性心脏血管畸形，包括肺动脉口狭窄、心室间隔缺损、主动脉右位(骑跨于缺损的心室间隔上)和右心室肥大四种情况。如无主动脉骑跨，只有其他3种异常者，称为非典型的法洛四联症。同时有心房间隔缺损时称为法洛五联症。

二、流行病学

本病是最常见的发绀型先天性心脏病，在成人先天性心脏病中所占比例约为10%。本病预后差，多数在20岁以前死亡，死因包括心力衰竭、脑血管意外、感染性心内膜炎等。

三、病因

本病是遗传因素和子宫内环境因素相互作用的结果。子宫内病毒感染，妊娠早期用抗惊厥等药物，产妇高龄、营养不良、糖尿病、羊膜病变等，都可能是引起本病的危险因素。

四、生理病理

本病的主要异常是心室间隔缺损和肺动脉口狭窄。由于肺动脉口狭窄造成血流入肺的障碍，所以右心室排出的血液大部分经由心室间隔缺损进入骑跨的主动脉，而动静脉血在主动脉处混合被送达身体各部，造成动脉血氧饱和度显著降低，出现发绀并继发红细胞增多症。右心室压力增高，右心房压亦增高，但由于肺动脉狭窄，肺动脉压不高或降低。

五、检查

1.心电图 常显示右室肥厚，右束支阻滞，电轴右偏。

2. X线检查 肺野异常清晰，肺动脉段不明显或凹入，右心室增大并心尖向上翘起，心影呈木靴状，在近1/4的患者可见右位主动脉弓。

3.超声心动图 可显示主动脉骑跨，心室间隔缺损，右心室肥大，右室流出道、肺动脉瓣或肺动脉内径狭窄。

4.磁共振断层显像 对于各种解剖结构的异常可进一步清晰显示。

5.心导管检查 凡需手术的法洛四联症患者应行心导管检查，可发现心导管可能由右心室直接进入主动脉，从而证实有骑跨的主动脉和心室间隔缺损，动脉血氧饱和度降低至89%以下，说明有右至左分流，肺动脉口狭窄引起右心室与肺动脉间有收缩压阶差。

6.血常规 红细胞计数、血红蛋白含量和血细胞比容均显著增高。

六、临床表现

1.症状 主要是自幼出现的进行性青紫和呼吸困难，易感乏力，劳累后采取下蹲位休息，严重缺氧时可引起晕厥发作，甚至有癫痫抽搐。

2.体征 发育较差。出生1年后发绀与柞状指(趾)明显。心脏听诊在胸骨左缘第2、第3肋间有收缩期吹风样喷射性杂音，可伴有震颤，肺动脉瓣区第二心音减弱并分裂。

七、诊断

根据特征性临床表现和X线、心电图检查可提示本病，超声心动图检查可确诊。诊断要点是：

1.临床表现 自幼出现的劳力性呼吸困难，休息时采用典型的下蹲位，伴有发绀、柞状指(趾)和红细胞增多，发育较差，心脏听诊在胸骨左缘第2、第3肋间有收缩期吹风样喷射性杂音，可伴有震颤。

2. X线和心电图 主要为右室肥厚表现，X线可见肺动脉段不明显或凹入，右心室增大并心尖向上翘起，心影呈木靴状。

3.超声心动图 可显示主动脉骑跨，心室间隔缺损，右心室肥大，右室流出道、肺动脉瓣或肺动脉内径狭窄。

4.磁共振断层显像 能清晰显示右心室肥大，主动脉骑跨，心室间隔缺损，右室漏斗部狭窄。

八、鉴别诊断

1.完全性大血管错位 本病肺动脉源出自左心室，而主动脉源出自右心室，常伴有心房或心室间隔缺损或动脉导管未闭。X线片示心影显著增大、肺部充血、超声心动图可确诊。

2.艾森曼格综合征 多种先心病患者发生严重肺动脉高压时皆可发生。本综合征发绀出现晚；X线检查可见肺动脉总干弧明显凸出，肺门血管影粗大而肺野血管影细小；右心导管检查发现肺动脉显著高压等，可资鉴别。

3.法洛三联症 为肺动脉口狭窄合并心房间隔缺损伴有右至左分流。本病发绀出现较晚，X线片上见心脏阴影增大较显著，肺动脉总干弧明显凸出而非凹陷。右心导管检查见右至左分流水平在心房部位，可资鉴别。