贲门失弛缓症

贲门失弛缓症(achalasia)主要是指吞咽时下食管括约肌(LES)松弛障碍，而导致的食管功能性梗阻。临床上表现为吞咽困难、反食、胸部不适或胸痛，此外还可有气道症状、体重减轻等症状。任何年龄均可发病，但多数在30～40岁发病；5%的患者在成人之前发病，男女发病比例接近。

1.病因 本病病因仍不清楚，某些患者的吞咽困难常突然发生，且有迷走和食管壁内肌间神经丛变性。有人认为这与病毒感染有关，但电镜未发现病毒颗粒；也有人认为与遗传有关，但本病较少出生后即发病，与一般遗传性疾病的发生规律不符；还有人认为与自身免疫有关，已发现本病早期，肌间神经丛病理中有炎症存在；此外国内协和医院曾报道，本病与精神因素有关，116例患者中，37%有精神因素，因此认为，精神刺激可引起皮质神经传导障碍，使中枢及自主神经功能紊乱。

2.病理生理 研究表明，贲门失弛缓症病变水平在神经而不在肌层，其主要形态学特征为食管壁内肌间神经丛内神经节细胞减少或缺如，因此本病为一种神经源性疾病。动物实验发现，食管上端由迷走神经支配，下端由食管壁内肌间神经丛支配，其神经递质为嘌呤核苷酸和VIP，VIP具有抑制静息状态下LES张力的作用。研究表明，患者LES内的VIP水平明显低于正常人，已发现贲门失弛缓症患者的胃食管连接处缺乏一氧化氮合酶，在动物模型中使用NO激动剂LNNA已成功缓解失弛缓状态。正常吞咽工作开始后，LES松弛，以利食物进入胃内，贲门失弛缓症患者这一正常反射障碍，使大量食物和水滞留于食管内，直至重力大于LES压时才能进入胃内，这种情况反复发生，最终导致食管明显扩张。

3.检查 内镜检查：食管体部扩张、弯曲变形，可伴有憩室样膨出、无张力。食管腔内存有潴留液体和未消化的食物。如果LES区持续关闭，推送内镜时可有阻力，但不难进入胃腔。

4.临床表现

(1)症状

1)吞咽困难：可时轻时重。轻时能连续进餐，但有胸骨后滞留感或有堵塞感；有进食延长，但无反食不影响进食量。重时进干食、流食均困难，且与人共餐时症状常加重；当食管极度扩张时，食管内常存留大量食物和黏液，吞咽困难反而减轻。

2)反食：多数患者在进食过程中或进食后不久就发生反食，内容物为未消化的食物，常伴有夜间反流。严重者体重下降明显，甚至出现营养不良。

3)胸痛：约半数患者出现胸痛，胸痛常发生在进餐或饮食冷饮后，喝热水时症状常减轻。可能原因为：①食物潴留，扩张食管；②LES压明显升高；③食管体部出现高幅同步性收缩。气道症状。尤其是夜间有反流的患者，常驻伴咳嗽、咳痰、气促及睡眠有鼾声等。睡前如取头低位，引流食管内容物，或大量饮水以利食管内容物进入胃内，可减轻症状。

(2)并发症

1)食管炎：存留的食物或药片刺激黏膜，引起食管炎。还可合并真菌性食管炎。

2)食管癌：见于2%～7%的病例。尤其见于病程达到10年以上的患者和食管长期有严重潴留的患者。

5.诊断 有吞咽困难、反流、胸痛等典型临床表现；有典型影像检查和食管测压特征性表现，即可诊断。

6.鉴别诊断

(1)有食管狭窄等并发症的反流性食管炎：反流物可呈酸臭味，有时含胆汁；钡餐检查食管下端无典型鸟嘴样改变；食管测压时LES压下降且压力带较短。

(2)弥漫性食管痉挛：钡餐检查为开塞钻样表现。

(3)硬皮病：除皮肤表现外，常有平滑肌损害。

(4)恶性肿瘤：可有类似贲门失弛缓症表现，引起此症状的肿瘤有胃癌、食管鳞癌、淋巴瘤、胰腺癌和肝癌等。